Le syndrome de Rett

Une pathologie féminine 

Méconnu car assez rare, le syndrome de Rett est pourtant la première cause de polyhandicap chez la femme .le point sur cette pathologie grave qui altère le développement du système nerveux central. 

Le syndrome de Rett est une maladie neurologique due à une mutation qui affecte un gène (appelé Mecp2) se trouvant sur le chromosome sexuel X , et qui a lieu pendant la fécondation. Seuls les fœtus féminins sont concernés, et la maladie est généralement diagnostiquée entre l'âge de 6 et 24 mois. Si le syndrome de Rett est génétique, la mutation n'est pas présente chez les parents .la pathologie concerne 1 naissance sur 15 000 environ selon l'INSERM(Institut national de la santé et de la recherche médicale), ce qui représente 40 à 50 nouvelles petites filles malades chaque année en France. la maladie par elle-même n'est pas mortelle. Cependant, les patientes atteintes du syndrome de Rett décèdent jeunes, bien souvent à cause de complications cardiaques ou respiratoires.

Les symptômes

Si durant ses premiers mois de vie, la petite fille semble en parfaite santé, le syndrome de Rett stoppe peu à peu son évolution. Il détériore sa motricité , est responsable de sa régression neurologique et de son manque de coordination. Un dysfonctionnement irréversible qui rend l'individu polyhandicapé, atteint de déficience intellectuelle sévère et souvent sujet à des troubles respiratoires, de l'épilepsie , des contractures involontaires, des troubles de la déglutition , etc.

La course au traitement 

Pour détecter le syndrome de Rett, il est nécessaire de réaliser sur l'enfant une prise de sang afin de rechercher la mutation dans son génome . Le test peut parfois être prescrit in utero, mais les risques de fausse couche sont élevés.                                       Si la recherche médicale progresse , et que le D^r Stuart , spécialiste en thérapie génique , travaille pour réparer le gène malade, ce dernier à expliquer sur www.operett.net: << Tout l'enjeu de la thérapie génique est d'arriver jusqu'au cerveau et de mettre à la place un gène Mecp2 qui fonctionne . mais c'est une opération risquée, il faut réussir à le mettre dans les cellules du cerveau.>>                  Pour l'heure, les patientes atteintes du syndrome de Rett peuvent avoir recours à des traitements pharmacologiques dans le but de soulager leurs symptômes. Elles peuvent également bénéficier de kinésithérapie , d'orthophonie ou encore d'ergothérapie .